Le syndrome de la mosaïque de Pallister-Killian ou PKS est une anomalie chromosomique lorsqu'une tétrasomie du bras court du chromosome 12 (12p) se produit sans raison connue.

PKS présente les caractéristiques suivantes:

• faible tonus musculaire

• traits du visage communs au front haut du syndrome, large pont nasal, grand espace entre les yeux

• cheveux clairsemés à la naissance

• palais haut et arqué

• hypopigmentation

• mamelons supplémentaires

• retards cognitifs et développementaux. Bien que la plupart des enfants PKS aient ces retards, de nombreux enfants ne sont que légèrement handicapés.

• hernies diaphragmatiques

PKS se produit de manière aléatoire et sans raison connue. On pense qu'il y a moins de 500 cas diagnostiqués de PKS dans le monde, cependant, les médecins de l'hôpital pour enfants de Philadelphie pensent que l'incidence de PKS est beaucoup plus élevée! Ils estiment qu'il peut y avoir jusqu'à 2 000 cas aux États-Unis seulement. Alors pourquoi ces chiffres ne sont-ils pas reflétés? Il est probable qu'il y ait autant de cas, mais ils ne sont pas diagnostiqués. La principale cause de ces cas non diagnostiqués est la méthode de test. La PKS peut être diagnostiquée in utero par amniocentèse, bien que parfois, même cela ait produit un faux négatif.

Après la naissance, le diagnostic est mieux fait par un frottis buccal ou une biopsie cutanée. Les nouveaux tests sanguins peuvent être très précis. Les cellules sanguines du corps se régénèrent rapidement et les cellules de la mosaïque quittent la circulation sanguine au bout de quelques jours, établissant un diagnostic par analyse sanguine non concluant ou faussement négatif. Demandez un frottis buccal si vous avez des raisons de croire que votre enfant peut avoir les traits d'un syndrome.